一、出生證
新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。
二、標本采集
采取新生兒的血標本是新生兒疾病篩查工作的第一步，也是篩查工作最基本、最關鍵的第一步，與篩查工作的質量息息相關。
三、血標本的采集對象
系醫療機構或衛生院降生的全部活產嬰兒。
四、血標本采集方法
為國際上統一的Guthrie法，即使用特定濾紙采取合適的血斑、干燥后，盡快送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。
五、采血濾紙
采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。由于新生兒疾病篩查是一次性檢查，且用微量分析法進行檢測，精確度和靈敏度的要求相當高，因此，濾紙的選擇不可小視。現在，多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，又具于國際篩查質料的可比性。
六、采血時間
采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后，進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機會，并可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則應由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后1個月。
七、采血部位
多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒采集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。
八、血標本的保存與遞送
將合格的濾紙血斑平放在清潔處，使其自然晾干，后裝入塑料袋內，并置4℃冰箱中保存，每周一次將血標本送相應的市（地）、縣新生兒疾病篩查管理中心驗收并保存，市、縣中心則每7~10天將濾紙血斑郵寄給省中心檢測。
九、采血卡片的填寫
應在采血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規范。
十、血標本和采血卡片驗收
為明確職責，把好質量關，各級均應做好濾紙血斑和采血卡片的驗收工，即采血單位的質控員、市（縣）中心、省中心都要對遞送上來的采血卡片和濾紙血斑質量進行驗收、簽名，以及負責。有不合格的應返工重來，決不含糊。整中心將不定期編印《新生兒疾病篩查動態》，介紹各地篩查工作情況，包括濾紙血斑和采血卡片的合格率、篩查率、篩查工作中的經驗或教訓以及在篩查工作中表現出來的好人好事等等，交流經，相互學習，扎扎實實地把新生兒疾病篩查工作搞好。
十一、實驗室檢測
實驗室檢測是整個篩查工作的中心環節，對新生兒疾病起決定性作用。
十二、標本驗收
中心實驗室由專人負責驗收遞送上來的每一標本的質量是否合格。合格的標本編號后馬上進行檢測，不合格的標本則通知相應的市、縣管理中心重新采集。中心還將每核對各采血單位的產數，計算出新生兒疾病篩查的覆蓋率。
十三、檢測項目
應用國際上目前最先進的時間分辨熒光免疫分析法進行檢測，檢測的項目：CH篩查檢測TSH；PKU篩查檢測PA的濃度。為保證檢測質量，檢測由專人負責進行。對檢測結果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進行復查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復查和確診工作。
十四、質量控制與病例追蹤
新生兒疾病篩查是一次性普查，責任重大，為此質量的控制顯得十分重要。在整個篩查過程中，濾紙的選擇、血樣的采集、采血卡的填寫、血樣的遞送、試劑的選擇、檢查技術的控制以及結果的判斷等各個方面都應嚴格把好質量關，并建立相應的網絡進行督察。凡實驗室檢測異常或可疑病例，要及時復測，復測仍陽性的，則召回嬰兒進行確診檢查。確診后的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。
